Protocole de recherche sur la HCM

(document paru dans le bulletin N°50 de l' AID Skogkatt - Auteur:  Marc Peterschmitt, vétérinaire)

Un protocole de recherche sur la HCM du Norvégien était en préparation depuis l'automne 2009 et il a été finalisé. Nous vous remercions d’avance pour votre contribution qui peut passer soit par la transmission de tout résultat scientifiquement valable (échographie ou autopsie) et/ou par l’envoi d’ADN potentiellement porteur d’une mutation HCM. Considérant la transmission plus qu’aléatoire de cette maladie, il nous faut sauvegarder non pas seulement l’ADN des chats atteints mais aussi celui des chats apparemment sains issus d’un parent atteint (échographie ou autopsie). Toutes les informations et tous les futurs résultats seront naturellement tenus confidentiels. Nous restons à votre entière disposition pour tout renseignement complémentaire et vous remercions par avance pour votre contribution.

Suite aux conseils de Marie Abitbol, je souhaiterais revenir sur quelques points concernant la maladie. L’objectif de cette intervention n’est pas de refaire une présentation exhaustive de la cardiomyopathie hypertrophique (un article complet est déjà disponible sur l’espace adhérent du site de l’association) mais de rappeler le dilemme auquel nous sommes confrontés dans sa gestion.

Si l’origine génétique est certaine (tout du moins pour certaines des formes de cardiomyopathie hypertrophique du chat), le caractère dominant de la maladie comme il avait été décrit aux USA est aujourd’hui remis en cause et il faut bien admettre que nous ne savons pas parfaitement comment cette maladie se transmet (à pénétrance variable sûrement, voire selon des facteurs épistatiques encore plus complexes ?).

Cette réalité impose de dépister tous les reproducteurs par échographie dès 18 mois et jusqu’à au moins 9 ans parce que nous n’avons aucun outil génétique pour prétendre avoir une action sélective efficace contre cette maladie de façon différente. Personne ne peut affirmer avec certitude que ses reproducteurs sont indemnes sous un quelconque prétexte, y compris celui de travailler en consanguinité. Cette consanguinité peut en effet sélectionner et fixer à l'état homozygote autant des polygènes minorant l'action d'une mutation HCM (et le portage de cette mutation HCM ne s'exprimera pas ou très rarement) que des polygènes majorant l'action d'une mutation HCM (et ceci aboutira à des mortalités répétées sur de jeunes chats dans la lignée).
Une seule certitude à ce jour, des lignées danoises et suédoises qui ont contribué à faire le Norvégien français actuel ont eu des cas pour lesquels l’origine génétique est aujourd’hui certaine, dont certaines sont omniprésentes dans les pedigrees français actuels.

Si des généticiens travaillant sur le sujet depuis plus de 10 ans à travers le monde s’accordent tous pour dire que le dépistage reste une nécessité compte-tenu de la sphère nébuleuse entourant la transmission de cette maladie, la moindre des choses serait de commencer par s’immerger dans les réalités génétiques de cette maladie avant de prétendre que nous ne sommes pas concernés. L’élevage n’a jamais été une activité lucrative et le suivi échographique annuel jusqu’à 9 ans impose des frais. Pour autant, ce dépistage est indispensable, surtout sur des pedigrees à risque. Par ailleurs, dépister un chat à 2 ou 3 ans et ne pas le suivre sur le long terme est à mon sens complètement inutile. D'un point de vue sélectif pour la race, je dirais même qu’il est plus judicieux de dépister un reproducteur à 5 et 9 ans que de le faire à 1 an puis annuellement jusqu’à sa retraite (5-6 ans) puisqu’il existe bon nombre de cas qui ne se positivent qu’après 6 ans dans les autres races.

J’ai dernièrement été interpelé sur le statut HCM potentiel d’une chatte décédée à l’âge de 16 ans en 2009. Cette chatte est elle-même issue de parents décédés à plus de 15 ans et n’a été dépistée qu’une fois pour la HCM … à 11,5 ans. Le résultat était négatif. Après une étude rétrospective de la lignée, je ne pense pas que cette chatte ait porté une mutation causative de HCM mais nous n'aurons jamais de certitude. Par cet exemple, je souhaite surtout souligner une des points qui sera fondamental pour la compréhension génétique de cette maladie. Lorsqu’on est confronté à l’analyse généalogique d’un pedigree atteint de HCM, de telles données épidémiologiques sont particulièrement informatives. Et malheureusement, rares sont les anciens reproducteurs suivis par échographie après 10 ans.

De cette observation découle une question personnelle. Vaut-il mieux faire reproduire un chat de 4 ans non dépisté issu de 4 grands-parents et de 8 arrière-grands-parents tous échographiquement sains après 10 ans ou un chat de 4 ans échographiquement sain et issus de 2 parents et de 4 grands-parents eux-mêmes échographiquement sains à 4 ans ? Le recul sur la lignée, à condition qu’il le soit sur des âges avancés apporte des informations tout aussi intéressantes que le suivi échographique sur un individu à un moment t. Mais si un suivi sur le long terme a pour vocation de protéger la race, un dépistage suivi de vos chats dès 18 mois est important pour les protéger eux. Ceci permet en effet de réagir rapidement en leur administrant un traitement adapté.

A vos échographes …